Selecteer een pagina

Handboek Dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten

Hieronder vindt u de indeling van het (herziene) Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten. De hoofdstukken die klaar zijn kunt u downloaden. Er worden in de toekomst nieuwe hoofdstukken toegevoegd. Door de digitale uitgave is het mogelijk dat er wijzigingen worden doorgevoerd wanneer er nieuwe inzichten zijn. Op deze website vindt u de meest recente versie

 

Disclaimer: de hoofdstukken van dit handboek zijn met grote zorgvuldigheid opgesteld. Deze zijn echter niet bedoeld om in de plaats te treden van of voor te gaan op de begeleiding, aanwijzingen of adviezen van een medisch specialist of diëtist gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten. Door de keuze van een online handboek kan de inhoud geregeld herzien en aangepast worden. We doen onze uiterste best deze dan ook te blijven vernieuwen. Toch kunnen we geen garantie geven ten aanzien van, maar niet beperkt tot, de nauwkeurigheid, volledigheid, tijdigheid en betrouwbaarheid van de inhoud.

 

Tenzij anders aangegeven rust op alle informatie in dit handboek, zoals tekst, afbeeldingen, en logo’s auteursrecht ten behoeve van de samenstellers van de hoofdstukken. De inhoud mag niet worden verveelvoudigd, aangepast, opgeslagen, gebruikt in publicaties, verkocht of anderszins worden gebruikt zonder de uitdrukkelijke toestemming daarvoor van de samenstellers. Verwijzen of een link plaatsen naar deze hoofdstukken is wel toegestaan.

Boekomslag Handboek Dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten

Voorwoord

Voorwoord van de redactie

Inleiding

Stofwisseling van de eiwitten, vetten en koolhydraten

Aminozuren

Stoornissen in het fenylalanine en tyrosine metabolisme

Stoornissen in het metabolisme van vertakte keten aminozuren
  • Maple syrup urine disease (MSUD)

Organische acidurieën

  • Methylmalonacidurie en propionacidemie (MMA en PA)
  • Glutaaracidurie type 1 (GA)
  • Isovaleriaanacidemie (IVA)

Stoornissen in het aminozurentansport

Stoornissen van ureumcyclus en ammoniakdetoxificatie

Stoornissen in ornithine-, proline- en hydroxyprolinemetabolisme

Koolhydraten

Stoornissen in het glycogeen metabolisme

  • Glycogeenstapelingsziekten

Stoornissen in het galactose en fructose metabolisme

Stoornissen in het koolhydraattransport en de koolhydraatabsorptie

Stoornissen van gluconeogenese

Stoornissen van pentose- en polyolenmetabolisme

Vetzuren en ketonlichamen

Stoornissen in de mitochondriële vetzuuroxidatie

Stoornissen in het carnitinemetabolisme

  • Carnitinepalmitoyltransferase I-deficiëntie (CPT I)
  • Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie (CPT II)

Energiestofwisseling

Stoornissen in het pyruvaatmetabolisme

Stoornissen in de oxidatieve fosforylering of respiratoire keten

Cofactoren en mineralen

Stoornissen in het vitamine- en cofactormetabolisme

  • Pyridoxine
    • Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE)

Complexe moleculen en organellen

Geen dieetbehandeling

Geen dieetbehandeling (diverse ziektebeelden)

Deze website is mogelijk gemaakt met
financiële ondersteuning van UMD.

2024 © DIES.NU