Handboek Dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Hieronder vindt u de indeling van het (herziene) Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten. De hoofdstukken die klaar zijn kunt u downloaden. Er worden in de toekomst nieuwe hoofdstukken toegevoegd. Door de digitale uitgave is het mogelijk dat er wijzigingen worden doorgevoerd wanneer er nieuwe inzichten zijn. Op deze website vindt u de meest recente versie
Disclaimer: de hoofdstukken van dit handboek zijn met grote zorgvuldigheid opgesteld. Deze zijn echter niet bedoeld om in de plaats te treden van of voor te gaan op de begeleiding, aanwijzingen of adviezen van een medisch specialist of diëtist gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten. Door de keuze van een online handboek kan de inhoud geregeld herzien en aangepast worden. We doen onze uiterste best deze dan ook te blijven vernieuwen. Toch kunnen we geen garantie geven ten aanzien van, maar niet beperkt tot, de nauwkeurigheid, volledigheid, tijdigheid en betrouwbaarheid van de inhoud.
Tenzij anders aangegeven rust op alle informatie in dit handboek, zoals tekst, afbeeldingen, en logo’s auteursrecht ten behoeve van de samenstellers van de hoofdstukken. De inhoud mag niet worden verveelvoudigd, aangepast, opgeslagen, gebruikt in publicaties, verkocht of anderszins worden gebruikt zonder de uitdrukkelijke toestemming daarvoor van de samenstellers. Verwijzen of een link plaatsen naar deze hoofdstukken is wel toegestaan.
Voorwoord
Voorwoord van de redactie
Inleiding
Stofwisseling van de eiwitten, vetten en koolhydraten
Aminozuren
Stoornissen in het fenylalanine en tyrosine metabolisme
- Maple syrup urine disease (MSUD)
Organische acidurieën
- Methylmalonacidurie en propionacidemie (MMA en PA)
- Glutaaracidurie type 1 (GA)
- Isovaleriaanacidemie (IVA)
Stoornissen in het aminozurentansport
- Lysinurische proteïne-intolerantie (LPI)
- Ziekte van Hartnup
Stoornissen van ureumcyclus en ammoniakdetoxificatie
Stoornissen in ornithine-, proline- en hydroxyprolinemetabolisme
Koolhydraten
Stoornissen in het glycogeen metabolisme
- Glycogeenstapelingsziekten
- Glycogeenstapelingsziekte type Ia/ Ib (GSD 1a/ 1b)
- Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD III)
- Glycogeenstapelingsziekte type V (GSD V, McArdle)
- Glycogeenstapelingsziekte type VI (GSD VI)
- Glycogeenstapelingsziekte type IX (GSD IX)
Stoornissen in het galactose en fructose metabolisme
Stoornissen in het koolhydraattransport en de koolhydraatabsorptie
Stoornissen van gluconeogenese
Stoornissen van pentose- en polyolenmetabolisme
Vetzuren en ketonlichamen
Stoornissen in de mitochondriële vetzuuroxidatie
- Middellange keten Acyl-CoA-Dehydrogenasedeficiëntie (MCADD)
- Lange keten 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie en deficiëntie van mitochondriaal trifunctioneel proteïne (LCHADD/ MTPD)
- Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (VLCADD)
- Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (MADD of glutaaracidurie type II)
Stoornissen in het carnitinemetabolisme
- Carnitinepalmitoyltransferase I-deficiëntie (CPT I)
- Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie (CPT II)
Energiestofwisseling
Stoornissen in het pyruvaatmetabolisme
Stoornissen in de oxidatieve fosforylering of respiratoire keten
Cofactoren en mineralen
Stoornissen in het vitamine- en cofactormetabolisme
- Pyridoxine
- Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE)
Complexe moleculen en organellen
Lysosomale stapelingsziekten
Peroxisomale stapelingsziekten
Geen dieetbehandeling
Geen dieetbehandeling (diverse ziektebeelden)
Deze website is mogelijk gemaakt met
financiële ondersteuning van UMD.