Handboek erfelijke stofwisselingziekten
31-5-2021
Indeling van de hoofdstukken van het werkboek
Hieronder vind u de indeling van het werkboek Erfelijke stofwisselingsziekten. De hoofdstukken en onderdelen die klaar zijn kunt u downloaden.
Inleiding
Metabolisme
Stoornissen in de nutriënten stofwisseling
Aminozuren
Behoefte aan aminozuren
Fenylalanine en tyrosine
Fenylketonurie (PKU)
Tyrosinemie type I (TYR type I)
Tyrosinemie type II (TYR type II)
Tyrosimemie type III (TYR type III)
Vertakte keten aminozuren
Maple syrup urine disease (MSUD)
Organische acidurieën
Methylmalonacidemie (MMA)
Propionacidemie (PA)
Glutaaracidemie type 1 (GA)
Isovaleriaanacidurie (IVA)
Stoornissen in het aminozurentansport
Lysinurische proteïne intolerantie (LPI)
Aminoacidurie (ziekte van Hartnup)
Ureum cyclus stoornissen en hyperammoniëmies
N-acetylglutamaat synthase deficiëntie (NAGS)
Carbomylfosfaat syntetase 1 deficiëntie (CPS1)
Ornithine transcarbamylase deficiëntie (ASS1, citrullinemie type 1)
Argininosuccinaat lyase deficiëntie (ASL, argininobarnsteenzuuracidurie)
Arginase deficiëntie (ARG 1, hyperargininemie)
Citrine deficiëntie (citrullinemie type II)
Mitochondriaal ornithine transporter deficiëntie (hyperammoniemie, hyperornithinemie, homocitrullinunie HHH)
Stoornissen in ornithine, proline en hydroxyproline
Ornithine aminotransferase deficiëntie (OAT-deficiëntie, gyraatatrofie)
Koolhydraten
Behoefte aan koolhydraten
Glycogeen
Glycogeenstapelingsziekte type Ia (GSD Ia)
Glycogeenstapelingsziekte type Ib (GSD Ib)
Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD III)
Glycogeenstapelingsziekte type IV (GSD IV)
Glycogeenstapelingsziekte type V (GSD V, McArdle)
Glycogeenstapelingsziekte type VI (GSD VI)
Glycogeenstapelingsziekte type IX (GSD IX)
Galactose en fructose
Klassieke galactosemie (GALT-deficiëntie)
Galactokinase deficiëntie (GALK-deficiëntie)
Galactose epimerase deficiëntie (GALE-deficiëntie)
Hereditaire fructose intolerantie (HFI, Aldolase B deficiëntie, fructosemie)
Koolhydraat transport en absorptie
GLUT 1 deficiëntie (klassiek glucosetransporter type 1-deficientiesyndroom)
GLUT 2 deficiëntie (syndroom van Fanconi-Bickel, glycogeenstapelingsziekte XI)
Gluconeogenese
Fructose 1,6-bifosfatase deficiëntie
Pentose en polyoolen
Glucose-6-fosfaatdehydrogenase deficiëntie (G6PD deficiëntie, Favisme)
Vetzuren en ketonlichamen
Behoefte aan vetten
Mitochondriale vetzuuroxidatie
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)
Mitochondrial trifunctional protein deficiëntie (MTPD)
Electron transferring flavoprotein (oxidoreductase) deficiëntie (MADD of glutaaracidurie type II)
Carnitine
Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie I (CPT I)
Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie II (CPT II)
Ketonlichamen
HMG-CoA-lyase deficiëntie (3-hydroxy-3-methylglutaaracidurie, 3-hydroxy-3- methylglutaryl-CoA lyase deficiëntie)
Stoornissen in de energiestofwisseling
Energiesubstraten
Pyruvaat
Pyruvate dehydrogenase complex deficiëntie (PDHC deficiëntie)
Oxidatieve fosforylatie of respiratoire keten
Mitochondriële myopathie
HIER KOMEN VEEL SUBKOPPEN, ZOALS: MELAS, Complex 1 def, etc etc.
Stoornissen in de stofwisseling van cofactoren en mineralen
Vitaminen en cofactoren
Pyridoxine
Pyridoxine afhankelijke epilepsie
Stoornissen in de stofwisseling van complexe moleculen en organellen
Complexe moleculen degradatie
Ziekte van Pompe (GSD II)
Nooddieten
HIER MOETEN WE NOG SUBGROEPEN MAKEN